協賛:第66回日本人類遺伝学会大会
Twist Bioscienceは、日本人類遺伝学会第66回大会 第8回日本遺伝子診療学会大会合同開催の一貫として、ランチョンセミナー「Writing the Future: Improving the Performance, Efficiency and Flexibility of Targeted Sequencing」をランチタイムにハイブリッド方式(現地+ライブ配信)にて開催しました。
招待講演タイトル マルチプレックスエクソームシーケンスにおけるCNV解析の取り組み CNV detection by multiplex exome sequencing
エクソームシーケンスは、single nucleotide variants (SNVs)とshort indelsを効率的に感度良く検出するが、copy number variants (CNVs)の検出にも有用で、我々の研究室では、SNVs/short indelsに併せてCNVsの解析は、希少疾患の原因解明において必須の項目となっている。我々は、エクソームにおけるサンプル間のシーケンスバイアスを回避するため、次世代シーケンスにおけるバッチ(フローセル)単位をまとめて (48~96サンプルをまとめて)CNV解析を行う手法を確立し(Hum Mut 2021)、病的CNVの迅速かつ効率的な同定に効果を上げている。 本講演では、現在我々が進めているmutiplexエクソームにおけるCNV解析結果を、これまでのsingleplexエクソームによるCNV解析結果との比較を交えながら紹介した。
企業講演タイトル Best Possible Target Enrichment: 実現し得る最高のターゲットエンリッチメントの基本性能とその応用 Exceptional performance and customization of targeted DNA/RNA and epigenome sequencing
何千何万ものターゲットを並行して同時に調べるために、ターゲットシーケンシングではハイブリダイゼーションを利用したターゲットエンリッチメント法が好まれます。しかしながら、固有のバイアスや非均一性が生じ、全体的なデータの質やアッセイの効率が低下します。Twist Bioscienceはシリコンベースの高速かつ正確なDNA合成プラットフォームを特徴とし、フィデリティの高い二本鎖DNAプローブをNGSによる品質管理を行って厳密に製造します。独自のライブラリ調製法と組み合わせたワークフローの最適化によって、極めて均一にターゲットが濃縮され、シーケンシングを含めた一連のコストを削減します。
さらに、ターゲットの拡張やカバレッジの強化がスパイクイン方式で簡単に可能であり、高い均一性や圧倒的に低いDuplication率などの優れた濃縮性能はスパイクイン方式でも損なわれることはありません。これまでに、cfDNA/FFPE等からがんのバイオマーカーの検出、感染症ウイルスの変異体のモニタリング、シーケンスによるSNPジェノタイピング、酵素変換法と組み合わせたターゲットメチル化など、様々なアプリケーションが開発されています。本発表では、ターゲット濃縮の基本性能とこれらの多様なアプリケーションについて紹介しました。
学会に参加登録をしていただき、さらにライブ配信後の視聴後アンケートにお答えいただい方の中から抽選で下記の特典を用意しました。学会会員の方は、ランチョンウエビナーをライブで視聴できました。
学会に参加登録をしていただき、ライブ配信後の視聴後アンケートに回答いただいた方の中から、厳正な抽選により、10月末までに弊社ノベルティグッズの当選者の皆様へメールをお送りしました。
Twist Bioscienceのラマのぬいぐるみ(10名様)
録画を準備中です。