協賛：第69回日本人類遺伝学会大会
Twist Bioscienceは、日本人類遺伝学会第69回大会の一貫として、ランチョンセミナーを開催します。
◆招待講演◆
全遺伝子タンパク翻訳領域に疾患関連リピート領域・ミトコンドリアゲノム配列等を付加した「拡張エクソーム解析」の臨床的有用性
Clinical utility of ‘extended exome analysis’ with the addition of custom capture probes for protein coding and other regions
今回のセミナーでは、最初に慶応義塾大学医学部 臨床遺伝学センター 教授 小崎 健次郎先生にご登壇いただき、既存のプローブセットに追加で添加することで、一度の実験でキャプチャー領域（シーケンス領域）を拡張することができるTwist Bioscience社のカスタムプローブを用いた取り組みとして、通常のエクソーム解析では同定できなかった疾患原因バリアントを実際に同定することができた事例をご紹介いただきます。
◆企業講演◆
NGS ターゲットエンリッチメントを変革するTwist キャプチャシーケンスの拡張性
Scalability of Twist capture sequencing to transform NGS target enrichment
本セッションでは、ギャップレスリファレンスゲノムに対応したパンゲノムスパイクインパネル、SNPパネル、ライブラリ調製のアップデートなどTwistキャプチャシーケンスの最新情報を紹介します。
