協賛：第67回日本人類遺伝学会大会

Twist Bioscienceは、日本人類遺伝学会第67回大会の一貫として、ランチョンセミナーを開催しました。

◆テーマ◆全ゲノムシーケンス時代に求められる全エクソームの性能と拡張性

◆招待講演◆
エクソーム・ターゲットリシーケンス解析の進化：各種手法の比較検証を通して
今回のセミナーでは、最初に慶応義塾大学医学部 臨床遺伝学センター 准教授 宮冬樹先生にご登壇いただき、様々な会社から販売されているエクソームの結果比較をお示しいただきました。さらに、一般的な解析手法では同定が難しい疾患原因変異を様々な解析手法を組み合わせることで同定することができた実際の事例もご提示いただくことで、疾患原因変異探索のゲノム解析研究における現時点での最良手段を議論いただきました。

◆企業講演◆
NGSツールセットの継続的な革新：サンプル数の増加とロングリードへの対応
Twistは現在、多検体サンプルや低頻度の変異追跡用のインデックス試薬、さらに高品質なライブラリ調製試薬を進化させることで、付加価値を高めた製品の提供を続けています。本発表では２つの側面：１）自動化にできるだけ頼らない検体数増加への対応：自動化を最小化させ、スループットを高める新しい前処理試薬について、２）ロングリードへの対応：ロングリードシークエンス用に開発したパネルによって、これまで解析困難であった領域をどのように解決するかについて、最新情報を提供しました。