協賛：第70回日本人類遺伝学会大会

Twist Bioscienceは、日本人類遺伝学会第69回大会の一貫として、ランチョンセミナーを開催します

ランチョンセミナー 5 / 難治性ヒト疾患の分子遺伝学的アプローチ

Luncheon Seminar 5 / Molecular Genetic Approaches to Intractable Human Diseases

日 時:12月19日(金)12:50 ~ 13:50 第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502)

◆招待講演◆

Molecular Genetic Approaches for Rare Diseases through Exome Sequencing and Multi- Omics Analyses (難治性ヒト疾患に対するエクソーム解析とマルチオミクスを活用した分子遺伝学的アプローチ)

エクソーム解析は、2009年に最初の報告がなされて以来、遺伝学研究の中心的手法となってきました。近年ではキャプチャ性能が向上し、CNV(コピー数変異)も信頼性高く検出できるようになっています。疾患によって診断率はおよそ 40%に達します。一方で、ショートリードによる全ゲノムシーケンス(WGS) はエクソームではカバーできない非コード領域も解析可能ですが、診断率の上乗せ効果は最大でも15%程度に留まり、コストは2倍以上と高く、費用対効果の課題が残っています。

同時に、ゲノム解析とトランスクリプトーム解析を組み合わせたマルチオミクス的アプローチも普及しつつあります。発現量やスプライシング異常に基づいて 候補遺伝子を絞り込むことが可能になりますが、RNAの発現は細胞特異的であるため、検体の選択が重要です。最も入手しやすい血液では、小児神経疾患の原因 遺伝子がしばしば発現していません。そこで我々は、尿から非侵襲的に得られる腎尿細管由来の上皮細胞を培養し、これを用いたトランスクリプトーム解析を開始しました。これら尿由来細胞は、小児神経疾患に関与する遺伝子を強く発現しており、原因遺伝子の特定やバリアント解釈に有用なデータを提供しています。

本発表では、前半でエクソーム解析の診断率向上に向けた取り組み(アノテーション強化やイントロン変異の検出など)を紹介し、後半で尿由来細胞を用いたマルチオミクス解析の成果を報告します。

◆企業講演◆

Enhanced Flexibility with Extended Targets in Twist Exome Capture (Twistエクソームキャプチャにおける拡張領域の柔軟性)

本セッションでは、エクソーム解析における新規ノンコーディング領域などの対応、ライブラリ調製のアップデートなどTwistキャプチャシーケンスの最新情報を紹介します。