［ウェビナーのご案内］ゲノム医療における臨床エクソームシーケンスの役割

ゲノム解析が進む中で、臨床エクソームシーケンスはどのような役割を果たすのでしょうか？

オーストラリアのVCGS（Victorian Clinical Genetics Services）の研究チームが、Twist Exome2.0パネルを用いたエクソームシーケンスがいかに遺伝子変異の検出を向上させたかを示す説得力のある症例を発表しました。

彼らは、カスタマイズされたTwist Exome 2.0パネルを使用し、多発性嚢胞腎に関連する病原性のPKD1およびPKD2のコピー数多型を特定しました。このパネルには、神経発達障害と頻繁に関連する非コードRNA遺伝子RNU4-2の解析も含まれています。

このウェビナーを通して、エクソームシーケンスが遺伝子変異検出を強化する根拠と、Twist Bioscienceのターゲット濃縮パネルが実際の研究にどのように役立つかについて深く学ぶことができます。