オーストラリア(Victorian Clinical Genetic Services)にて共同開発されたエクソームアッセイがNGS体外診断薬として承認

Twist Bioscience(以下Twist)は、オーストラリアを拠点に遺伝学に関わるゲノミクス解析のサービスを提供する Victorian Clinical Genetic Services (VCGS) と新たなエクソームキャプチャアッセイを共同で開発したことを発表しました。このアッセイは、次世代シーケンス(NGS)を利用してエクソーム全体の解析をシーケンスを行う上で、診断やキャリアスクリーニングのための臨床的有用性を高めるように設計されています。

本アッセイは、TwistのNGS関連ツールの主要な製品であるHuman Comprehensive Exomeパネル※と、VCGSにてカスタマイズされ検証された、遺伝性疾患および希少疾患の原因となるゲノム領域を組み合わせて開発されたもので、臨床に関連する遺伝子や転写産物のギャップを最小限に抑えることに特に重点を置いています。このアッセイでは、病原性のバリアントを含むノンコーディング領域もターゲットにしており、臨床において実用的な高品質のデータを得ることができます。 新たに疾患の原因となる遺伝子が発見された場合でも、データの再解析を可能としています。VCGSは、このアッセイを体外診断薬として使用することをオーストラリア当局から承認されました。

※TwistのHuman Comprehensive Exomeパネルは、Twist Human Core Exomeパネルのコンテンツを拡張したもので、CCDS、RefSeq、GENCODEの3つの主要な遺伝情報データベースから99%以上のタンパク質コード遺伝子を網羅しています。別のパネルを用いることで、エクソームのコンテンツを簡単かつ迅速に、拡張したり強化することができ、柔軟性の高いキャプチャアッセイとしてカスタマイズ可能です。このようなカスタマイズによって、最大のシーケンシング効率と最高のカバレッジの均一性を保ちながら、バリアント検出実験の信頼性を高めることができます。

詳細は下記の英文記事をご覧ください:
https://investors.twistbioscience.com/news-releases/news-release-details/twist-bioscience-and-victorian-clinical-genetic-services